据报道，我国地中海贫血（地贫）患者数量较少，且在北方较为罕见，全国发病率不到4%。地贫是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为慢性进行性溶血性贫血。患者主要分为α、β、δβ和δ等4个类型，其中α和β地中海贫血较为常见。根据受累的蛋白肽链不同，地中海贫血分为α、β、δβ和δ4种类型，其中α和β地中海贫血较为常见。全球有3.45亿地中海贫血携带者，中国地中海贫血患者数量约为3.45亿人，其中广东地贫携带率占比约为16.8%。全球有10%的人口患有地中海贫血，我国地贫患者约占1/2，因此每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者。据统计，我国95.4%的父母不了解地贫，夫妇双方如有一方为地贫基因携带者，孩子有1/2的可能为正常人，1/2的可能为该基因携带者。因此，婚前检查、孕前检查、产前检查尤为重要。一旦检测结果为双方携带同一致病基因，需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因。若确定为重度地贫患儿，需采取干预措施，若为轻中度地贫，需在医生的建议下排除风险，方可正常安胎。
此外，地贫在全球高发地区包括中国东南亚地区、福建省、湖南省、香港特别行政区、台湾地区等，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。造血干细胞移植是治疗重型地贫的首选方法，若有人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好。有条件患儿应尽早（2-6岁）接受造血干细胞移植。
最后，山西地中海贫血患者在全国占的比例较低，仅为4%，其中患者分布在长江以南的多个省市。然而，随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，部分地区也出现地贫病例。为了让大家更清楚国内地贫分部情况，我们汇总了部分热门省市的地贫比例。
参考资料
