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地中海贫血(也称为海洋性贫血)是一种常染色体隐性疾病。正常成人血红蛋白由两条α链和两条β链组成(α2β2)，血α链或α，称为α地中海贫血;β链或β，称为β地中海贫血，是临床上常见的两种类型。地中海贫血的类型
临床表现
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾脏小或稍大，病程好，可活到老年，易被忽视，在重症患者的家庭调查中经常发现。
中间型
儿童期症状多，临床表现介于轻度和重度之间，中度贫血，脾脏轻度或中度偏大，可选择坏疽，骨质改变轻微。
重型α地贫
也称为Hb-Bart胎儿水肿综合征，是一种致命的血液疾病。受影响的胎儿通常在子宫内或在怀孕23-40周。
重型β地贫
也称为Cooley贫血。，在3~6。他表现为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，通常为轻度坏疽，以及典型的地中海贫血。随着年龄的增长，症状变得越来越明显。儿童常合并贫血患有气管炎或肺炎。
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当合并含铁血，相应的器官损害症状是由心肌、肝脏、胰腺和垂体中过量的铁沉积引起的。最严重的是心力衰竭，这是死亡的重要原因之一。实验室检查
当患者常规血液检查中的平均红细胞体积(MCV)小于80FL，通常首先进行缺铁性贫血检查。如果排除缺铁性贫血的可能性，则进一步进行地中海贫血检查。
首先，检查血红蛋白电泳(HBEP)，它可以检测大多数地中海贫血，成本不高。但是，这种检查不能检测出轻度αa型海洋贫血是一种病因，因此一旦检查正常，就应该做进一步的地中海贫血基因检查。
因此，地中海贫血的检查项目和顺序应为：1.血常规检查2.铁蛋白检查3.血红蛋白电泳(HBEP)4.海洋性贫血的基因检查，以上四项检查应依次进行。
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参考资料
