北京供卵盲选，西北首例新发基因突变三代试管婴儿诞生

北京借卵子中心

本报讯(记者王国兴)日前，记者从西北妇女儿童医院获悉，西北地区首例新基因突变的三代试管婴儿在西北妇女儿童医院诞生。目前各项检查结果确认婴儿健康状况良好。这是西北地区首例新基因突变的第三代试管辅助妊娠成功案例，标志着该院辅助生殖技术达到了一个新的高度。

据了解，王涛(化名)和妻子育有一子，2017年因血友病去世。夫妻俩因为不孕不育去中心治疗。考虑到他们之前的不良生育史，生殖中心医生对这对夫妇进行了血友病基因检测和家族验证。发现该女子为无症状携带者，携带新发血友病F8致病杂合突变基因，出生时有50%的概率将致病位点遗传给下一代，男性后代有50%的概率患病。这对夫妇希望在接受辅助怀孕的同时阻止血友病的遗传。

随后，该中心医生对该女患者进行了个体化促排卵，最终获得10个卵子，发育出2个囊胚进行活检，最终获得一个没有致病突变基因的健康胚胎。女患者胚胎移植后妊娠成功，产前检查正常。胎儿脐带血靶突变位点检测结果显示，其不携带致病突变基因，婴儿出生后凝血功能正常。因子8的检测活性高达78.4%，表现出良好的临床表现。

据该中心第三代试管婴儿技术团队负责人白海燕博士介绍，血友病是一种因血液中第8因子浓度或功能异常而导致的先天性出血性疾病。是一种X连锁隐性单基因遗传病，常由表型正常的女性基因携带者遗传给男性后代。由于家族的先证者已经去世，没有生物标本留下，家族不完整，给这次试管辅助怀孕增加了很大的难度。但生殖中心第三代试管婴儿技术团队采用了更复杂的极体检测和胚胎互推技术，构建单倍型进行连锁分析，实现了准确诊断。

三代试管婴儿技术，即胚胎植入前的基因检测技术，是指通过生殖和基因检测相结合的技术，对体外受精形成的胚胎进行染色体或基因检测，将遗传物质正常的胚胎移植到子宫内，从源头阻断遗传病向后代的传播，从而实现优生优育。这个案例的成功，给很多因家庭不完善、新突变、常规等原因无法进行单基因疾病第三代试管治疗的家庭带来了新的希望。

病情分析：你好；单纯的抗甲状腺抗体升高，一般可能提示自身免疫性甲状腺疾病的可能，但这种情况不影响怀孕。指导：一般暂时不需要治疗，应定期检查甲状腺功能，饮食上应避免多吃海带、紫菜等含碘丰富的食物。